日期:[2025年04月28日]
-- 智慧生活报 --
版次:[A15]
耳聋基因筛查：守护听力健康的隐形盾牌
耳聋，作为临床上最常见的遗传性疾病和出生缺陷之一，严重影响人们的生活质量。根据我国在2006年发布的第二次全国残疾人抽样调查数据估算，全国听力残疾人群达到2780万，占全国残疾人口总数的三分之一。这一庞大数字的背后，隐藏着无数家庭的辛酸与无奈。然而，随着医学技术的持续进步，耳聋基因筛查逐渐成为守护听力健康的一道隐形屏障，为降低耳聋的发生率提供了可能。
一、耳聋的遗传背景
遗传是耳聋最大的病因，60%以上的耳聋患者与遗传性耳聋基因相关。当前的研究揭示，GJB2、SLC26A4、线粒体基因以及GJB3等基因是造成我国耳聋病例中最为常见的遗传因素。GJB2基因突变是最常见的致聋原因，其在中国人群中的致病突变主要为235delC、299-300delAT、176del16bp和35insG，这些突变占到 GJB2基因突变图谱的 98%以上。SLC26A4基因突变则是我国第二大致聋基因，正常人中携带率为2.6%，其突变会造成大前庭水管综合征（EVAS）和Pendred综合征。线粒体DNA的A1555G和C1494T突变则导致了我国90%以上的氨基糖甙类药物性耳聋。
二、耳聋基因筛查的重要性
耳聋基因筛查，简而言之，就是通过生物技术手段对基因进行深度解读，寻找可能导致耳聋的基因变异。这项检测仅需采集微量的血液、皮肤或毛发样本，运用基因测序等高精度检测技术，即可明确受检者是否携带耳聋致病基因突变。
耳聋基因筛查的重要性体现在以下几个方面：
1. 早期发现，早期干预。通过筛查，医生可以及早发现由遗传因素引起的先天性聋儿，从而及时采取干预和康复措施，有效预防语前聋的发生，保护儿童的听力发展。此外，这有助于早期识别由基因突变引起的迟发性听力损失，患者通过调整生活方式和采取早期治疗措施，能够延缓耳聋的发展。
2. 精准用药，避免药物性耳聋。筛查可以发现和预警携带药物性耳聋敏感基因的个体，为携带者及家人提供精准和针对性的用药指导，避免药物性耳聋的风险。特别是由线粒体DNA突变引起的药物性耳聋，若母亲携带线粒体基因突变，这种突变会直接遗传给后代。通过进行筛查，医生可以提前预警本人及其后代终身避免使用氨基糖甙类药物。
3. 遗传咨询与婚育指导。对于有耳聋家族史的听力正常个体而言，筛查可以提供专业的遗传咨询和婚育指导，帮助他们了解自身的遗传风险，并做出理性的生育决定。通过筛查，我们能够预防大多数聋-聋家庭生育聋病后代的情况，显著降低耳聋群体中生育患病后代的比例。
4. 指导耳聋治疗，提升治疗效果。筛查结果还可以为耳聋治疗提供重要的参考依据，如人工耳蜗植入效果的评价，从而指导医生制定更具个性化的治疗方案，提升治疗效果。
三、耳聋基因筛查的方法
耳聋基因筛查的方法多样，主要包括测序法、扩增阻滞法和基因芯片法。
1. 测序法：通过分析特定基因的序列判断有无异常。测序法的检测速度快，但费用较高。
2. 扩增阻滞法：医生通过分析基因片段而进行筛查。由于检测涉及的基因位点众多，该筛查方法的结果相对精确，但操作过程繁琐，获取报告需要较长时间。
3. 基因芯片法：又称为DNA芯片，通过DNA上基因的位点进行筛查。该方法具有高通量和多点位检测的优势，能够实现快速、低成本的检测，且结果相对可靠。
四、耳聋基因筛查的适用人群
1. 已经出现听力问题的人群：这部分人群通过筛查可以明确耳聋的病因，为治疗提供指导。
2. 希望了解自己及家人耳聋遗传风险的人群：通过筛查，有关人员可以了解自己的遗传风险，为未来的生育计划提供参考。
3. 有耳聋家族史的人群：这部分人群是耳聋基因筛查的重点对象，通过筛查可以及早发现潜在的遗传风险。
4. 有婚配生育要求的夫妇：他们应在婚前、孕前或孕早期进行筛查，以提高筛查或诊断的准确性和效率。
5. 新生儿：医生在新生儿出生时或出生后的3天内进行筛查，对于发现药物性耳聋敏感儿以及迟发性听力损失的高危儿具有至关重要的作用。
五、结语
听力是我们与世界相连的桥梁，是我们感受生命之美的窗口。耳聋基因筛查，作为守护听力健康的隐形盾牌，不仅是对自己的听力健康负责，更是对家人和社会的关爱。通过了解自身的耳聋风险，我们可以采取更加有针对性的预防措施，守护自己和家人的听力健康。让我们携手共进，为减少耳聋的发生，为每一个家庭的幸福安康贡献力量。
王丰严广西河池市妇幼保健院
一、耳聋的遗传背景
遗传是耳聋最大的病因，60%以上的耳聋患者与遗传性耳聋基因相关。当前的研究揭示，GJB2、SLC26A4、线粒体基因以及GJB3等基因是造成我国耳聋病例中最为常见的遗传因素。GJB2基因突变是最常见的致聋原因，其在中国人群中的致病突变主要为235delC、299-300delAT、176del16bp和35insG，这些突变占到 GJB2基因突变图谱的 98%以上。SLC26A4基因突变则是我国第二大致聋基因，正常人中携带率为2.6%，其突变会造成大前庭水管综合征（EVAS）和Pendred综合征。线粒体DNA的A1555G和C1494T突变则导致了我国90%以上的氨基糖甙类药物性耳聋。
二、耳聋基因筛查的重要性
耳聋基因筛查，简而言之，就是通过生物技术手段对基因进行深度解读，寻找可能导致耳聋的基因变异。这项检测仅需采集微量的血液、皮肤或毛发样本，运用基因测序等高精度检测技术，即可明确受检者是否携带耳聋致病基因突变。
耳聋基因筛查的重要性体现在以下几个方面：
1. 早期发现，早期干预。通过筛查，医生可以及早发现由遗传因素引起的先天性聋儿，从而及时采取干预和康复措施，有效预防语前聋的发生，保护儿童的听力发展。此外，这有助于早期识别由基因突变引起的迟发性听力损失，患者通过调整生活方式和采取早期治疗措施，能够延缓耳聋的发展。
2. 精准用药，避免药物性耳聋。筛查可以发现和预警携带药物性耳聋敏感基因的个体，为携带者及家人提供精准和针对性的用药指导，避免药物性耳聋的风险。特别是由线粒体DNA突变引起的药物性耳聋，若母亲携带线粒体基因突变，这种突变会直接遗传给后代。通过进行筛查，医生可以提前预警本人及其后代终身避免使用氨基糖甙类药物。
3. 遗传咨询与婚育指导。对于有耳聋家族史的听力正常个体而言，筛查可以提供专业的遗传咨询和婚育指导，帮助他们了解自身的遗传风险，并做出理性的生育决定。通过筛查，我们能够预防大多数聋-聋家庭生育聋病后代的情况，显著降低耳聋群体中生育患病后代的比例。
4. 指导耳聋治疗，提升治疗效果。筛查结果还可以为耳聋治疗提供重要的参考依据，如人工耳蜗植入效果的评价，从而指导医生制定更具个性化的治疗方案，提升治疗效果。
三、耳聋基因筛查的方法
耳聋基因筛查的方法多样，主要包括测序法、扩增阻滞法和基因芯片法。
1. 测序法：通过分析特定基因的序列判断有无异常。测序法的检测速度快，但费用较高。
2. 扩增阻滞法：医生通过分析基因片段而进行筛查。由于检测涉及的基因位点众多，该筛查方法的结果相对精确，但操作过程繁琐，获取报告需要较长时间。
3. 基因芯片法：又称为DNA芯片，通过DNA上基因的位点进行筛查。该方法具有高通量和多点位检测的优势，能够实现快速、低成本的检测，且结果相对可靠。
四、耳聋基因筛查的适用人群
1. 已经出现听力问题的人群：这部分人群通过筛查可以明确耳聋的病因，为治疗提供指导。
2. 希望了解自己及家人耳聋遗传风险的人群：通过筛查，有关人员可以了解自己的遗传风险，为未来的生育计划提供参考。
3. 有耳聋家族史的人群：这部分人群是耳聋基因筛查的重点对象，通过筛查可以及早发现潜在的遗传风险。
4. 有婚配生育要求的夫妇：他们应在婚前、孕前或孕早期进行筛查，以提高筛查或诊断的准确性和效率。
5. 新生儿：医生在新生儿出生时或出生后的3天内进行筛查，对于发现药物性耳聋敏感儿以及迟发性听力损失的高危儿具有至关重要的作用。
五、结语
听力是我们与世界相连的桥梁，是我们感受生命之美的窗口。耳聋基因筛查，作为守护听力健康的隐形盾牌，不仅是对自己的听力健康负责，更是对家人和社会的关爱。通过了解自身的耳聋风险，我们可以采取更加有针对性的预防措施，守护自己和家人的听力健康。让我们携手共进，为减少耳聋的发生，为每一个家庭的幸福安康贡献力量。
王丰严广西河池市妇幼保健院
