日期:[2025年04月28日]
-- 智慧生活报 --
版次:[A14]
你可能想知道的NIPT
无创DNA产前检测（Non-invasive Prenatal Testing，简称NIPT），又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等，是近年来在产前筛查领域广泛应用的一项技术。本文将从NIPT的基本概念、原理、优缺点、适用人群、检查时间、结果解读及其他注意事项等方面进行详细科普，帮助准父母更好地了解这项技术。
一、NIPT的基本概念
NIPT是一项通过孕妇外周血中的胎儿游离DNA片段进行测序，从而获取胎儿遗传信息，对胎儿常见的染色体非整倍体异常进行筛查的技术。该技术主要用于检测唐氏综合征（T21）、爱德华氏综合征（T18）和帕陶氏综合征（T13），即21-三体、18-三体和13-三体综合征。这些疾病是临床上最常见的非整倍体疾病，严重影响患者的健康成长和生存质量。因此，NIPT在预防出生缺陷方面具有重要意义。
二、NIPT的原理
NIPT的原理基于母体血浆中含有部分胎儿的游离DNA。这些DNA片段主要来自胎盘。然而，胎盘是孕妇与胎儿之间的桥梁，其携带的DNA情况有可能与胚胎存在不一致的现象。医生通过新一代高通量测序技术，可以对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序，并进行生物信息分析，从而得出胎儿患染色体非整倍体综合征的风险率。
三、NIPT的优缺点
优点：1. 无创性。NIPT无需空腹采集，只需抽取孕妇静脉血即可进行检测，无需特殊休息，饮食等情况均不会影响检测结果。2. 检出率显著。针对临床推荐筛查的21-三体、18-三体、13-三体综合征，无创产前基因检测（NIPT）的检出率超过了传统的唐氏筛查。具体而言，对于21三体综合征的检出率不亚于95%，18三体综合征不低于85%，13三体综合征不低于70%，同时假阳性率保持在1%以下。此外，NIPT还能够筛查部分微缺失和微重复，因此它属于一种“高级筛查”。
缺点：1. 筛查范围有限。NIPT主要针对21-三体、18-三体、13-三体综合征进行筛查，对于其他染色体异常的筛查准确性有限。2. 价格相对较贵。NIPT是一项新技术，目前价格相对较高。不过，随着技术的普及和成本的降低，未来NIPT有望更加亲民。
四、NIPT的适用人群
NIPT适用于以下孕妇：1. 血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇比例。2. 有介入性产前诊断禁忌证者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）。3. 孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21-三体、18-三体、13-三体综合征风险者。
然而，以下孕妇进行NIPT时，检测准确性可能下降或检出效果尚不明确：1. 早、中孕期产前筛查高风险。2. 预产期年龄≥35岁。3. 重度肥胖（体重指数>40）。4. 通过体外受精-胚胎移植方式受孕。5. 有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形。6. 双胎及多胎妊娠。
五、NIPT的检查时间
根据卫健委发布的通知，孕妇外周血胎儿游离DNA检测适宜孕周为12+0周-22+6周。鉴于NIPT检测若显示高风险，孕妇需进行羊水穿刺，而羊水穿刺的最佳时期介于18+0周至24+6周之间。为了确保有充足的时间进行后续操作，医生通常建议NIPT检测应在孕20周前完成，最佳检测时间则是在孕15周至18周。
六、NIPT的结果解读
NIPT的结果只有高风险和低风险两种。需要注意的是：1. 低风险。即使结果显示出低风险，这并不意味着胎儿染色体绝对正常，仍然存在极小的可能性发生漏检。因此，建议结合后续的B超检查和其他多种方法进行更深入的筛查。若在胎儿B超检查中发现可能与染色体异常相关的超声指标，不论NIPT检测结果是高风险还是低风险，都应当进行进一步的遗传咨询和相应的产前诊断。
2. 高风险。当结果为高风险时，并不表示胎儿一定存在染色体异常。因此，孕妇不能仅根据NIPT高风险的结果就做出终止妊娠的建议和处理。孕妇应立即进行遗传门诊咨询，并遵循医生建议进行相应的介入性产前诊断（如羊水穿刺、脐静脉穿刺等），再根据诊断结果选择是否继续妊娠。
七、其他注意事项
1. 适当进食：NIPT检查一般不需要空腹，可以在进行检查前适当进食，以免导致低血糖。
2. 多休息：做完NIPT检查之后，孕妇需要多休息，以免引起头晕、昏厥等不适症状。
3. 避免过度紧张：孕妇检查前要保持心情舒畅，避免过度紧张，以免影响检查结果。
4. 染色体异常者慎做：如果孕妇或夫妇双方存在明确的染色体异常，或者孕妇在近一年内接受过异体输血、移植手术或细胞治疗等，那么他们可能不适合进行NIPT检查。
八、总结
NIPT作为一项先进的产前筛查技术，在预防出生缺陷方面具有重要意义。然而，任何技术都存在局限性，NIPT也不例外。因此，准父母在进行非侵入性产前检测（NIPT）时，应充分了解其优缺点、适用人群、检查时间以及结果解读等方面的知识，并在医生指导下进行决策。同时，孕妇结合后期B超检查等多种手段进一步排查，确保胎儿的健康
韦艳莹 广西河池市妇幼保健院
一、NIPT的基本概念
NIPT是一项通过孕妇外周血中的胎儿游离DNA片段进行测序，从而获取胎儿遗传信息，对胎儿常见的染色体非整倍体异常进行筛查的技术。该技术主要用于检测唐氏综合征（T21）、爱德华氏综合征（T18）和帕陶氏综合征（T13），即21-三体、18-三体和13-三体综合征。这些疾病是临床上最常见的非整倍体疾病，严重影响患者的健康成长和生存质量。因此，NIPT在预防出生缺陷方面具有重要意义。
二、NIPT的原理
NIPT的原理基于母体血浆中含有部分胎儿的游离DNA。这些DNA片段主要来自胎盘。然而，胎盘是孕妇与胎儿之间的桥梁，其携带的DNA情况有可能与胚胎存在不一致的现象。医生通过新一代高通量测序技术，可以对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序，并进行生物信息分析，从而得出胎儿患染色体非整倍体综合征的风险率。
三、NIPT的优缺点
优点：1. 无创性。NIPT无需空腹采集，只需抽取孕妇静脉血即可进行检测，无需特殊休息，饮食等情况均不会影响检测结果。2. 检出率显著。针对临床推荐筛查的21-三体、18-三体、13-三体综合征，无创产前基因检测（NIPT）的检出率超过了传统的唐氏筛查。具体而言，对于21三体综合征的检出率不亚于95%，18三体综合征不低于85%，13三体综合征不低于70%，同时假阳性率保持在1%以下。此外，NIPT还能够筛查部分微缺失和微重复，因此它属于一种“高级筛查”。
缺点：1. 筛查范围有限。NIPT主要针对21-三体、18-三体、13-三体综合征进行筛查，对于其他染色体异常的筛查准确性有限。2. 价格相对较贵。NIPT是一项新技术，目前价格相对较高。不过，随着技术的普及和成本的降低，未来NIPT有望更加亲民。
四、NIPT的适用人群
NIPT适用于以下孕妇：1. 血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇比例。2. 有介入性产前诊断禁忌证者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）。3. 孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21-三体、18-三体、13-三体综合征风险者。
然而，以下孕妇进行NIPT时，检测准确性可能下降或检出效果尚不明确：1. 早、中孕期产前筛查高风险。2. 预产期年龄≥35岁。3. 重度肥胖（体重指数>40）。4. 通过体外受精-胚胎移植方式受孕。5. 有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形。6. 双胎及多胎妊娠。
五、NIPT的检查时间
根据卫健委发布的通知，孕妇外周血胎儿游离DNA检测适宜孕周为12+0周-22+6周。鉴于NIPT检测若显示高风险，孕妇需进行羊水穿刺，而羊水穿刺的最佳时期介于18+0周至24+6周之间。为了确保有充足的时间进行后续操作，医生通常建议NIPT检测应在孕20周前完成，最佳检测时间则是在孕15周至18周。
六、NIPT的结果解读
NIPT的结果只有高风险和低风险两种。需要注意的是：1. 低风险。即使结果显示出低风险，这并不意味着胎儿染色体绝对正常，仍然存在极小的可能性发生漏检。因此，建议结合后续的B超检查和其他多种方法进行更深入的筛查。若在胎儿B超检查中发现可能与染色体异常相关的超声指标，不论NIPT检测结果是高风险还是低风险，都应当进行进一步的遗传咨询和相应的产前诊断。
2. 高风险。当结果为高风险时，并不表示胎儿一定存在染色体异常。因此，孕妇不能仅根据NIPT高风险的结果就做出终止妊娠的建议和处理。孕妇应立即进行遗传门诊咨询，并遵循医生建议进行相应的介入性产前诊断（如羊水穿刺、脐静脉穿刺等），再根据诊断结果选择是否继续妊娠。
七、其他注意事项
1. 适当进食：NIPT检查一般不需要空腹，可以在进行检查前适当进食，以免导致低血糖。
2. 多休息：做完NIPT检查之后，孕妇需要多休息，以免引起头晕、昏厥等不适症状。
3. 避免过度紧张：孕妇检查前要保持心情舒畅，避免过度紧张，以免影响检查结果。
4. 染色体异常者慎做：如果孕妇或夫妇双方存在明确的染色体异常，或者孕妇在近一年内接受过异体输血、移植手术或细胞治疗等，那么他们可能不适合进行NIPT检查。
八、总结
NIPT作为一项先进的产前筛查技术，在预防出生缺陷方面具有重要意义。然而，任何技术都存在局限性，NIPT也不例外。因此，准父母在进行非侵入性产前检测（NIPT）时，应充分了解其优缺点、适用人群、检查时间以及结果解读等方面的知识，并在医生指导下进行决策。同时，孕妇结合后期B超检查等多种手段进一步排查，确保胎儿的健康
韦艳莹 广西河池市妇幼保健院
