为什么孕前筛查染色体核型？什么是染色体？

　　染色体是遗传信息的载体，主要由DNA和蛋白质组成。人类的体细胞内有23对染色体，包括22对常染色体和一对性染色体。男性体细胞染色体的组成：22对常染色体+XY。女性体细胞染色体的组成：22对常染色体+XX。

　　什么是染色体核型分析？
　　核型分析（临床上也常称“染色体检查”）的全称是染色体核型分析。顾名思义，“染色体分析”是一种用于检测染色体异常的遗传学检查项目，“核型”则指一个体细胞内的全部染色体按其大小、形态特征排列起来构成的图像。因此，染色体核型分析就是检查待检细胞是否存在染色体数目或形态结构异常的检测技术。
　　染色体核型分析是遗传学科学研究和辅助临床诊断的重要手段之一，是分析染色体易位、缺失，诊断各种遗传病变的关键指标，并可为细胞遗传分类、物种间亲缘关系以及染色体数目和结构变异的研究提供重要依据。
　　夫妻在孕前进行染色体核型分析是为了确定自身是否存在染色体结构异常或染色体数目异常的情况。这些异常可能会导致孕产妇自然流产、死胎、早产、畸形儿等不良后果。夫妻如果携带染色体异常，那么可能会导致子代也患有相应的染色体疾病。这些疾病可能具有遗传性。因此，在孕前进行染色体核型分析可以帮助夫妻了解自身遗传状况，减少不必要的孕产风险，同时也有助于预防染色体疾病的遗传。
　　染色体核型分析检测原理是利用细胞培养技术，将待检测的细胞样本在体外进行培养，使细胞进入有丝分裂期，然后停止细胞分裂，使染色体处于最大凝聚状态。随后，医生将细胞进行染色处理，通过显微镜观察染色体的形态、数量和排列方式，对细胞核型进行分析。
　　常用的染色体检测方法包括：NGS　染色体分析、荧光原位杂交（FISH）和基因芯片技术等。NGS　染色体分析主要观察染色体数目与结构异常；FISH技术则能够在细胞核内检测特定的染色体片段或基因序列，检测到染色体结构异常、数目异常或染色体上的基因缺失、重复或移位等；基因芯片技术可以同时检测数千个基因或SNP位点的拷贝数变异或单核苷酸多态性，从而快速诊断出染色体的异常情况。

　　除了孕前的染色体检查筛查，还有以下方面也建议进行检测：
　　1.　基因突变检测。医生针对已知的遗传病基因进行检测，可预测个体是否患有特定遗传病或是携带遗传突变。
　　2.　药物代谢基因检测。医生检测个体的药物代谢基因型，可以预测夫妻对某些药物的反应，从而进行个体化用药，减少药物的不良反应。
　　3.　全基因组测序(WGS)。医生通过测定个体的所有基因组DNA序列，获取遗传信息的技术。与WES（WES全外显子测序）只测定编码蛋白质的外显子区域不同，WGS可以测定整个基因组，包括编码蛋白质和非编码蛋白质的基因，以及非编码DNA区域和重复序列等。WGS技术可以为人类基因组研究提供全面的基础数据，同时也有助于医学诊断和个性化治疗等方面的应用。
　　4.　全外显子组测序（WES）。用于测序个体的所有外显子区域，即编码蛋白质的区域。相比于全基因组测序（WGS），WES只测序约1%的基因组区域，但包含了大约85%的疾病相关变异。WES的原理是通过将DNA样本进行外显子区域的选择性捕获，并用高通量测序技术进行测序。这些测序数据经过质量控制和过滤后，使用基因组参考序列进行比对和注释，以确定基因组中的遗传变异，如单核苷酸多态性（SNP）、插入缺失、重复序列扩增等，同时对外显子区域的深度进行分析，以检测低频变异。WES在诊断罕见遗传疾病和个体化医疗方面具有广泛的应用，可以帮助医生更准确地诊断疾病，并为患者提供更好的治疗选择。
　　5.　体细胞突变检测。医生检测个体体细胞中的突变，可以帮助夫妻早期发现癌症等疾病，进行预防和治疗。
　　6.　表观遗传学检测。检测基因外表达调控、组蛋白修饰、DNA甲基化等表观遗传学改变，可以帮助了解这些变化与疾病的关系。
　　7.　人类Leukocyte　Antigen　(HLA)　基因检测。检测HLA　基因，可预测移植排斥反应和自身免疫性疾病的风险。
　　值得注意的是，不同的遗传检测方法适用于不同的情况和目的，需要根据个体情况进行选择。 雷金兰 广西梧州市妇幼保健院