探讨孤独症谱系障碍
据报道,我国2013年ASD患病率为0.7%。孤独症是导致我国儿童精神残疾的最大病种。在第二次全国残疾人抽样调查中,0—6岁精神残疾(含多重)儿童占0—6岁儿童总数的1.10‰,约为11.1万人,其中的36.9%由孤独症所导致。
孤独症具有高度的临床和病因异质性,由遗传、环境、神经生物学三者共同作用引起发病。遗传因素在ASD发病因素中占主导作用,来自瑞典等少数国家的报道显示其遗传度高达80%,单基因遗传因素占20%左右,大部分可能由低风险的多基因遗传引起。此外,非遗传性因素也被认为参与了ASD的发生发展,如母孕期和围生期压力和多种生物学因素、有毒化学物质及污染物、感染、免疫、代谢等。
孤独症主要表现在:社会交往障碍、交流障碍、局限的兴趣及刻板与重复的行为。其中,社会交流交往障碍:孤独症儿童常沉浸在自己的世界里,没有沟通意愿,无语言或有语言但不用于沟通,很少和人眼神交流,不听指令,自我中心,规则意识薄弱或刻板遵循规则。另外还有重复刻板行为及局限的兴趣爱好:部分孩子喜欢圆形的东西如车轮、风扇,什么都喜欢拿来转或排列,对数字或文字或光线特别感兴趣,会斜眼看;不停地按压开关或开关门。部分孩子存在感知觉异常,如挑食、偏食,对声音或画面敏感,触觉敏感,痛觉敏感或迟钝等。
早期识别孤独症主要警惕这5个“不”:
不看/少看。6个月以上的宝宝,如果很少或不看妈妈的脸部,尤其是对人的眼部范围注视少。
不应/少应。10个月以上的宝宝,父母呼唤他的乳名,宝宝充耳不闻。
不指/少指。1岁以上的宝宝,缺乏恰当的肢体动作,无法对感兴趣的东西提出请求和目的性的指向,不会用点头表示需要,摇头表示不要。
不语/少语。一岁半的宝宝还不会主动叫“妈妈”,2岁的宝宝还不能说10个以上的双音词。
不当。即不恰当使用物品或玩玩具,不恰当的使用语言。
孤独症共患病是指除孤独症表现外,合并两种或两种以上的疾病,常合并有其他行为及精神症状。主要包括非特异性疾病、特异性疾病、行为和运动失调疾病及行为和情绪症状问题。
目前治疗孤独症手段主要包括非药物治疗和药物治疗,其中非药物治疗主要以需要早期、个体化、综合性、终身干预为主。方式有:
医教结合,在行为训练的基础上,重视ASD的共患病,解决自闭症儿童潜在的病原性健康失衡问题;
注重评估,无评估不康复,一个系统科学的评估是家长了解孩子能力的重要依据,是孩子的学习起点标准,也是家长了解孩子的一个重要渠道;
制定个体综合的治疗方案,通过评估制定近期治疗目标,量体裁衣应用合适技术训练着重发展薄弱项的同时,兼顾各项技能的提升;
家长积极的干预始终是ASD康复干预的重要环节;
早发现、早干预,效果更加显著。
另外,孤独症病因机制不清,目前仍无有效药物可治疗孤独症或改善核心症状。针对孤独症的共患疾病及情绪、行为问题,部分可通过药物进行治疗:利培酮和阿立哌唑,是美国FDA批准用于缓解孤独症的易激惹及破坏性行为(如攻击、自伤等);哌甲酯、托莫西汀等,可用于改善注意力不集中、多动冲动;共患情绪问题如焦虑、抑郁,可使用抗焦虑、抗抑郁药物改善。
有些家长期待自闭症长大能自己变好,但是这个可能性不大。有10%—33%的孤独症成人,基本没有口语表达且智力严重落后,终生需要高强度的帮助。大多数患有智力障碍的自闭症成年人,都能在一定程度上说话,能够满足基本需求并有一定的工作能力,但需要日常支持。即使是早期症状轻度的自闭症儿童,语言、智力发育无明显受损,但多数到学龄期共患多动症、情绪障碍的风险非常高,在集体环境中有不同程度的适应困难。
在此,我们呼吁全社会都能够提高对该病的认识,给予这类患者及他们的家庭力所能及的帮助。 广西防城港市第一人民医院 周海燕