日期:[2025年01月06日]
-- 智慧生活报 --
版次:[A15]
一文了解“无创DNA”和“无创DNA-Plus”的区别
在产前检查中，无创DNA和无创DNA-Plus（又称为NIPT和NIPT-PLUS）是两种常见的筛查胎儿染色体异常的技术。这两种技术通过采集孕妇的外周血，利用高通量测序技术对母血中游离的胎儿DNA片段进行分析，从而评估胎儿患某些遗传性疾病的风险。两者尽管有相似之处，但在检查项目、检测原理、费用以及准确性等方面存在显著差异。
一、基本概念与原理
无创DNA（NIPT）
无创DNA产前基因测序是一种先进的产前筛查技术，通过采集孕妇的外周血，利用新一代高通量测序技术，对母血中游离的胎儿DNA片段进行测序分析，从而评估胎儿患某些遗传性疾病的风险。主要目的是筛查胎儿是否患有常见的染色体非整倍体疾病，如21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）和13-三体综合征（帕陶氏综合征）。
无创DNA-Plus（NIPT-PLUS）
无创DNA-Plus是无创DNA的升级版，除了检测上述三种常见的染色体非整倍体疾病外，还能检测性染色体数目异常（如特纳氏综合征、克氏综合征等）以及染色体微缺失、微重复综合征等。由于检测范围更广，该技术可为孕妇提供更全面的胎儿染色体异常筛查。
二、检查项目的差异
无创DNA主要筛查的是21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征等3种常见的染色体非整倍体疾病。这些疾病通常伴随着严重的智力障碍和生长发育异常，对家庭和社会带来巨大负担。
无创DNA-Plus的检测项目则更为广泛，除了上述三种疾病外，还包括性染色体数目异常，如特纳氏综合征（45,X）、克氏综合征（47,XXY）、超雄综合征（47,XYY）、超雌综合征（47,XXX）等。此外，它还能检测部分染色体微缺失微重复疾病，如染色体微小片段的重复或缺失等。这些疾病同样可能对胎儿的生长发育和智力发展产生严重影响。
三、检测原理的不同
无创DNA和无创DNA-Plus的检测原理基本相同，都是通过采集孕妇的外周血，利用高通量测序技术对母血中游离的胎儿DNA片段进行分析。然而，两者在测序深度和检测手段上存在差异。
无创DNA主要通过羊水核型分析和Bobs检测（9种微缺失微重复，13三体、18三体、21三体，性染色体数目异常）进行。而无创DNA-Plus则通过羊水核型分析和基因芯片检测（全基因组）进行，测序深度更高，因此能够检测到更多的染色体异常。
四、费用差异
由于检测项目和测序深度不同，无创DNA和无创DNA-Plus的费用也存在显著差异。一般来说，无创DNA的费用在2000-3000元左右，而无创DNA-Plus的费用则更高，大约在3000-5000元左右。由于具体费用因医院和地区而异，孕妇应在选择时咨询专业医生并考虑自身经济状况。
五、准确性比较
无创DNA和无创DNA-Plus的准确性都相对较高，但无创DNA-Plus的准确性更高一些。这是因为无创DNA-Plus的检测范围更广，测序深度更高，能够检测到更多的染色体异常。然而，需要注意的是，这两种技术都属于筛查性质的检查，其结果只能作为参考，不能作为确诊依据。如果筛查结果为高风险，孕妇和医生需要进一步进行羊水穿刺等确诊性检查，以明确胎儿的遗传状况。
六、适用人群与注意事项
无创DNA和无创DNA-Plus都适用于怀孕12—24周的孕妇。然而，医生在选择时需要考虑孕妇的年龄、胎儿畸形情况等因素。一般来说，普通无创DNA检测适用于年龄不高、无胎儿畸形等情况的孕妇。而无创DNA-Plus则适用于对检测准确性有更高要求的孕妇，或者存在某些特定遗传病风险的孕妇。
需要注意的是，在进行无创DNA和无创DNA-Plus检测前，孕妇需要签署知情同意书，并了解检测的目的、原理、局限性以及可能的风险。同时，孕妇需要保持良好的心态和饮食习惯，避免过度劳累和情绪波动。
七、总结与展望
无创DNA和无创DNA-Plus作为产前筛查胎儿染色体异常的重要技术，为孕妇和胎儿提供了更为安全、准确、快速的检查手段。两者在检查项目、检测原理、费用以及准确性等方面存在显著差异，孕妇在选择时需要根据自身情况和医生建议进行综合考虑。
随着科技的不断发展，无创产前筛查技术也在不断进步和完善。未来，我们期待有更多更准确、更全面的产前筛查技术出现，为孕妇和胎儿的健康保驾护航。同时，我们也希望孕妇能够重视产前筛查工作，积极配合医生进行检查和治疗，共同迎接健康宝宝的到来。 韦艳莹 广西河池市妇幼保健院
一、基本概念与原理
无创DNA（NIPT）
无创DNA产前基因测序是一种先进的产前筛查技术，通过采集孕妇的外周血，利用新一代高通量测序技术，对母血中游离的胎儿DNA片段进行测序分析，从而评估胎儿患某些遗传性疾病的风险。主要目的是筛查胎儿是否患有常见的染色体非整倍体疾病，如21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）和13-三体综合征（帕陶氏综合征）。
无创DNA-Plus（NIPT-PLUS）
无创DNA-Plus是无创DNA的升级版，除了检测上述三种常见的染色体非整倍体疾病外，还能检测性染色体数目异常（如特纳氏综合征、克氏综合征等）以及染色体微缺失、微重复综合征等。由于检测范围更广，该技术可为孕妇提供更全面的胎儿染色体异常筛查。
二、检查项目的差异
无创DNA主要筛查的是21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征等3种常见的染色体非整倍体疾病。这些疾病通常伴随着严重的智力障碍和生长发育异常，对家庭和社会带来巨大负担。
无创DNA-Plus的检测项目则更为广泛，除了上述三种疾病外，还包括性染色体数目异常，如特纳氏综合征（45,X）、克氏综合征（47,XXY）、超雄综合征（47,XYY）、超雌综合征（47,XXX）等。此外，它还能检测部分染色体微缺失微重复疾病，如染色体微小片段的重复或缺失等。这些疾病同样可能对胎儿的生长发育和智力发展产生严重影响。
三、检测原理的不同
无创DNA和无创DNA-Plus的检测原理基本相同，都是通过采集孕妇的外周血，利用高通量测序技术对母血中游离的胎儿DNA片段进行分析。然而，两者在测序深度和检测手段上存在差异。
无创DNA主要通过羊水核型分析和Bobs检测（9种微缺失微重复，13三体、18三体、21三体，性染色体数目异常）进行。而无创DNA-Plus则通过羊水核型分析和基因芯片检测（全基因组）进行，测序深度更高，因此能够检测到更多的染色体异常。
四、费用差异
由于检测项目和测序深度不同，无创DNA和无创DNA-Plus的费用也存在显著差异。一般来说，无创DNA的费用在2000-3000元左右，而无创DNA-Plus的费用则更高，大约在3000-5000元左右。由于具体费用因医院和地区而异，孕妇应在选择时咨询专业医生并考虑自身经济状况。
五、准确性比较
无创DNA和无创DNA-Plus的准确性都相对较高，但无创DNA-Plus的准确性更高一些。这是因为无创DNA-Plus的检测范围更广，测序深度更高，能够检测到更多的染色体异常。然而，需要注意的是，这两种技术都属于筛查性质的检查，其结果只能作为参考，不能作为确诊依据。如果筛查结果为高风险，孕妇和医生需要进一步进行羊水穿刺等确诊性检查，以明确胎儿的遗传状况。
六、适用人群与注意事项
无创DNA和无创DNA-Plus都适用于怀孕12—24周的孕妇。然而，医生在选择时需要考虑孕妇的年龄、胎儿畸形情况等因素。一般来说，普通无创DNA检测适用于年龄不高、无胎儿畸形等情况的孕妇。而无创DNA-Plus则适用于对检测准确性有更高要求的孕妇，或者存在某些特定遗传病风险的孕妇。
需要注意的是，在进行无创DNA和无创DNA-Plus检测前，孕妇需要签署知情同意书，并了解检测的目的、原理、局限性以及可能的风险。同时，孕妇需要保持良好的心态和饮食习惯，避免过度劳累和情绪波动。
七、总结与展望
无创DNA和无创DNA-Plus作为产前筛查胎儿染色体异常的重要技术，为孕妇和胎儿提供了更为安全、准确、快速的检查手段。两者在检查项目、检测原理、费用以及准确性等方面存在显著差异，孕妇在选择时需要根据自身情况和医生建议进行综合考虑。
随着科技的不断发展，无创产前筛查技术也在不断进步和完善。未来，我们期待有更多更准确、更全面的产前筛查技术出现，为孕妇和胎儿的健康保驾护航。同时，我们也希望孕妇能够重视产前筛查工作，积极配合医生进行检查和治疗，共同迎接健康宝宝的到来。 韦艳莹 广西河池市妇幼保健院
