“地贫”筛查、基因诊断、产前诊断的重要性

　　地中海贫血，简称“地贫”，是一种基因遗传性疾病，在中国南方一带，发病率显著偏高。面对这一健康挑战，广西地区推出了一系列防控措施，目的是减少重症地中海贫血患儿出生，有效降低出生缺陷发生率。这些措施不仅为当地的防控工作提供了技术支持，也为全国其他地区提供了借鉴。下文就详细阐述究竟是什么是地中海贫血？以及地贫筛查、基因诊断、产前诊断在其中的重要性。

　　一、什么是地中海贫血？
　　地中海贫血，常简称为地贫，是一种由珠蛋白基因的缺陷或者变异导致的遗传性溶血性贫血疾病，其血红蛋白结构会出现异常。这种疾病最初在地中海被发现，因此得此名字，但现在已经传播到了全球众多地区。地贫可以主要划分为α型与β型，而每一种类型都可以进一步细分为轻型、中间型和重型，这些类型的症状程度各不相同。
　　轻度地贫的患者一般并没有出现明显的症状，并且其日常生活没有受到明显的影响；中间型患者可能会有不同程度的贫血、脾大、生长发育迟缓等情况，重型地贫的状况是最严重：胎死腹中或出生后死亡，部分出生后成活的患儿、会出现严重的贫血、生长发育迟缓、骨骼畸形、肝脾肿大、易感染、心脏异常等问题，严重威胁到患儿的生命。当前，地贫的确诊高度依赖先进的基因和血液学的诊断技术。基因检测方法可以准确地辨识与地贫相关的基因变异，这有助于为确切诊断提供科学支撑；血液学的检查方式主要是通过监测红细胞与血红蛋白的波动，以此来帮助医生更好地判断病情的严重性。
　　在治疗方法上，轻度地贫病患通常不需要进行特殊治疗；中间型地贫病患，他们常需要不定期输血、祛铁、药物、脾切除等治疗来维持生命；重型地贫患者则需要接受比较规范化的输血、祛铁或者脾切除、造血干细胞移植等治疗。对重型地贫患者来说，造血干细胞的移植手术或许是治愈的方法，但由于移植的风险和费用限制，并不是每位重型地贫患者都适合。
　　二、如何有效减少重症地中海贫血患儿出生率？
（一）地贫筛查
　　地贫筛查是预防重症地贫的重要一步。在检查的过程中，孕妇接受血常规检测，观察MCV（平均红细胞体积）、MCH（平均红细胞血红蛋白含量）的值，进行初步评估，如MCV、MCH同时降低或者其中一个值降低，再通过血红蛋白电泳进一步确认，若血红蛋白电泳结果异常，将进行地贫基因检测，这是确诊最后一步也是最关键的检查。
　　广西高度重视这项工作，通过《广西地中海贫血防控免费技术服务实施方案》制定了具体目标。例如，婚前检查的地贫筛查率以及孕前优生健康检查的地贫筛查率要求达到97%以上。这意味着，绝大多数准备结婚或计划怀孕的夫妇能够在早期了解自己的基因状况，从而避免地贫基因的传递。
　　同时，建卡孕妇的地贫筛查率要求达到98%，确保每一位孕妇在妊娠早期接受地贫筛查，这为后续的基因诊断和产前诊断奠定了基础。如此高覆盖率的筛查体系，有效降低了重症地贫患儿的出生风险。（二）基因诊断
　　基因诊断是筛查之后的关键步骤，能够准确判定个体是否携带地贫基因。地中海贫血基因诊断采用的是分子生物学手段，从单一DNA样本中直接识别与地中海贫血有关的各种基因的突变情况。首先是从受检者血液中提取DNA，然后采用PCR技术来放大特定的基因范围，通过基因测序或使用基因芯片来判断是否存在导致疾病的变异。该过程能有效地鉴定α链与β链的血红蛋白编码基因变异，例如HBB基因的突变情况。
　　在广西的地中海贫血防控计划中，针对初筛中发现的单阳夫妇，血红蛋白分析复筛率要求达90%以上，初筛双阳夫妇地贫基因诊断率达90%以上，这一措施确保了大部分育龄妇女或者孕妇都可以进行地中海贫血的筛查及基因诊断，为高风险夫妇提供了详细的遗传信息。基因诊断不仅帮助夫妇了解自己的遗传背景，还能在生育决策中提供重要指导。通过科学的诊断、遗传咨询，可以大大降低重症地贫患儿的出生率。（三）产前诊断
　　产前诊断作为孕期最后一个重要防护机制，通过对羊水、绒毛、脐带血进行检查，能及时地评估出重度地贫胎儿的风险。
　　在广西对于已怀孕的高风险孕妇，提供了免费防控的技术服务方案，确保孕妇能够及时进行产前诊断，如羊水穿刺、脐静脉穿刺或绒毛膜取样。这些技术可以直接检测胎儿的地贫基因情况，一旦发现胎儿有重症地贫风险的家庭可在医生的建议下做出是否终止妊娠的决定，从而避免重症地贫患儿的出生。
　　总结：
　　地贫筛查、基因诊断和产前诊断是预防重症地中海贫血的三大关键措施。这一地贫防控长效机制，降低了广西地贫出生缺陷发生率、重型地贫出生率，实现重型地贫胎儿零出生目标，提高广西出生人口素质。
　　广西的防控经验为全国其他地区提供了宝贵的参考。随着医学技术的不断进步，希望未来在我们的努力下彻底消除地中海贫血？这是我们需要持续探索的课题，也为每一个期待健康后代的家庭带来了希望。 周萍 广西壮族自治区贵港市港北区妇幼保健院