新生儿筛查的目的和重要性

　　新生儿筛查是疾病三级预防措施，就是用快速、简便、敏感的检验方法，对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育、导致儿童智能障碍的一些先天性、遗传性疾病进行群体筛检。
　　一、新生儿筛查项目
　　新生儿疾病筛查项目很多，常见的主要有四项：
　　1.苯丙酮尿症筛查。苯丙酮尿症是最常见的常染色体遗传性氨基酸代谢病，其典型临床表现为皮肤白、头发黄、全身及尿液有特殊鼠臭味、不同程度的智能发育障碍。上述表现，苯丙酮尿症新生儿出生后4～9个月即可出现。此后，此类患儿还会出现神经精神表现，如肌张力增高、腱反射亢进、智力及运动障碍。及时发现、早期治疗可以避免相关情况发生。
　　2.甲状腺功能减退筛查。新生儿出生后两到三天，医护人员为其进行初次筛查——在新生儿足根部采3滴血，滴到特定滤纸上送筛查实验室检测苯丙氨酸和促甲状腺激素水平。若检测值较高的时候，医护人员再检测血清当中的t4和促甲状腺素。甲状腺激素是人体正常生长发育所必需的激素。甲状腺功能减退，该激素分泌就会不足，可导致严重的智力障碍。部分患者可能需要终身服药，以维持体内正常的甲状腺激素。
　　3.新生儿听力筛查。听力障碍可引起患儿言语－语言、智力发育迟缓及缺陷，造成社会适应能力低下。一般来说，新生儿出生后3—5天，医护人员为其进行听力筛查，常用的方法为耳声发射、自动听性脑干诱发反应。
　　4.先天性心脏病筛查。先天性心脏病筛查通常需要通过心脏彩超、体格检查等予以诊断，最常见的筛查方法是心脏彩超。左向右分流型先天性心脏病包括房间隔缺损、室间隔缺损或动脉导管未闭；右向左分流型先天性心脏病包括法洛氏四联症、法洛氏三联症、动脉导管未闭、右心室双出口等。相对较复杂的先天性心脏病，医生也可以通过心脏彩超得到明确诊断。对于更复杂的先天性心脏病，医生需要通过心血管CT检查，进一步明确诊断病情。
　　二、新生儿筛查的重要性
　　新生儿筛查可以在没有临床表现之前或表现轻微时进行。通过筛查，医生可以及早发现疾病并积极治疗，从而防止机体组织器官发生不可逆的损伤，避免新生儿发生智力低下或严重的疾病及死亡的现象。新生儿筛查是一种简单的方法，可以对所有新生儿进行普查。医护人员在症状出现前发现患儿，可以及早确诊并治疗，确保患儿健康成长。新生儿和婴儿早期很多先天性代谢异常和内分泌疾病可能无明显症状，容易被漏诊或误诊。很多疾病的症状一旦出现，往往已经存在不可逆性的损害，可能导致严重的身心障碍。疾病筛查可以及时发现并治疗这些疾病。新生儿筛查可尽早发现先天性代谢性疾病和内分泌疾病，通过改变新生血液生化、激素水平等，进行早期发现疾病，以及早期治疗疾病，让患有疾病的孩子可以像正常的孩子一样健康成长。新生儿筛查当中一旦发现问题，医生可及时对疾病患儿进行合理、正规、有效地治疗，并预防疾病对患儿脑部的损伤。虽然这些先天性代谢疾病不能从根本上治愈，但通过使用药物的方法弥补出现的缺陷，可以最大程度减少对脑的损伤。
　　三、新生儿筛查的目的
　　新生儿筛查是专门性针对新生儿基因上的检查，需要在新生儿出生后的三天内采取脐血或足跟血。新生儿基因筛查是一种对预防和治疗某种疾病的有效方法。新生儿疾病筛查很有必要，有助于排查新生儿是否患有先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、先天性耳聋筛查、先天性心脏病等疾病。筛查能及时发现疾病，并且让患儿得到及时治疗。
　　虽然长期坚持可以检查出大部分疾病，但还有部分疾病无法检出。因此，新生儿筛查则可以作为产前检查的补充。通过新生儿筛查可以发现产前检查漏诊的疾病，为新生儿提供全面的指导和依据，进一步改善健康状况；还能够明确出新生儿是否患有先天性疾病，以便于尽早采取治疗，防止对后续的生长发育产生不良影响。新生儿筛查的目的在于尽早发现疾病，以便于及时采取干预措施，防止出现更严重的后果，对患儿未来的生长发育非常重要。
邓家玲 平果市人民医院