日期:[2023年07月28日] -- 智慧生活报 -- 版次:[A15]

获中国专利优秀奖！金域医学罕见病诊断技术受认可

　　本报讯（记者叶芝花） 7月21日，国家知识产权局发布了第二十四届中国专利奖的授奖决定。金域医学罕见病实验室“SHH型髓母细胞瘤甲基化位点的应用”荣获中国专利优秀奖。据悉，这项专利技术通过对大量SHH型髓母细胞瘤样本和其他型样本的数据进行分析和对比后，最终筛选出若干个甲基化位点，实现了对SHH型髓母细胞瘤的精准检测，缩短检测周期，节约诊断成本，可以应用于甲基化检测、髓母细胞瘤鉴定等过程，具有重要的行业意义。
　　髓母细胞瘤是一种恶性脑肿瘤，属于罕见病。发病率大约为0.71/10万人，在美国每年有400～500例的儿童患病，发病高峰在3～6岁。临床上，确诊患儿是否患上SHH型髓母细胞瘤，需要基因检测加以辅助。然而，RNA转录组测序技术在这一罕见病的检测过程中，普遍存在成本高、实验以及分析周期长、对实验操作要求高等技术性难题。金域医学的获奖专利“SHH型髓母细胞瘤甲基化位点的应用”恰好有力解决了这一难题。
　　这项专利为SHH型髓母细胞瘤基因检测提供了新的思路，且检测成本不到转录组测序的1/10，大大节约了髓母细胞瘤的诊断成本，有利于加快髓母细胞瘤的诊断、治疗进程，为罕见病患儿的诊疗提供重要保障。